El IMSS diagnostica oportunamente el síndrome CRI DU CHAT.

• El daño orgánico más frecuente se presenta en el corazón.

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• Esta rara enfermedad, causa en los recién nacidos retraso mental e imposibilidad para caminar y hablar

Leticia Maldonado Rebollo .
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), a través de sus servicios y laboratorios de genética, cuenta con tecnología de punta y personal capacitado para diagnosticar, a partir de la décimo quinta semana de embarazo, el Síndrome Cri du Chat, enfermedad que afecta a uno de cada 30 mil nacidos vivos.

A pesar de su rareza, en las áreas de Medicina Familiar, Especialidades y Urgencias del Instituto se han brindado hasta 118 consultas por Cri du Chat. Sinaloa, Jalisco, Baja California Sur y Nuevo León, fueron los estados que atendieron más casos.

El doctor Miguel Arturo Márquez Gutiérrez , jefe del Departamento de Genética del Hospital General del Centro Médico Nacional (CMN) La Raza, explicó que la patología se produce debido a que uno de los cromosomas del par 5 es más corto que el otro; esto implica que el infante nazca con diversos problemas físicos, mentales e incluso alteraciones en órganos como corazón, hígado y riñones, que ponen en riesgo su vida.

Explicó que Cri du Chat, es un término en francés que significa maullido de gato, el cual se deriva del trastorno que éste ocasiona en las cuerdas vocales de los recién nacidos, y genera un llanto muy agudo, de ahí su nombre. Además, quienes tienen este síndrome nacen con bajo peso, la cabeza es más pequeña de lo normal (microcefalia), tienen debilidad muscular e incluso incapacidad para caminar.

Ante esta situación, los médicos del Instituto realizan un diagnóstico oportuno antes del parto para identificar el grado de afectación. "Se estima que más de la mitad de los niños con este mal fallecen en los primeros días después de su nacimiento", aseguró.

Explicó que a los futuros padres con un hijo o familiar con alteraciones genéticas se les envía a los Servicios de Alta Especialidad del Seguro Social; "el propósito es detectar los defectos que el producto pueda tener al momento de nacer, para ello tenemos que realizar un buen diagnóstico clínico por citogenética convencional, es decir, a través del microscopio".

Aclaró que hay ocasiones en que el defecto del cromosoma 5 no es perceptible por medio de la citogenética, de ahí la importancia para realizar un segundo estudio con técnica molecular.

Por su parte el doctor Juan Carlos Carpio Hernández , jefe del Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital General del CMN La Raza, mencionó que el daño orgánico más frecuente en estos pequeños se presenta en el corazón.

Sufren de comunicación interventricular (defecto en el bombeo de la sangre); por lo que se envía al paciente a los servicios de Hemodinamia para reparar el defecto.

Detalló que también presentan algún tipo de discapacidad intelectual, y dificultad para hablar. Sin embargo, en las Unidades de Medicina Física y Rehabilitación del IMSS, son valorados y reciben terapias físicas para lograr la mayor independencia de movimiento posible.

"Aunque acciones como la ingesta de ácido fólico y llevar un adecuado control prenatal no previenen el Síndrome de Cri du Chat, es importante que las mujeres tomen en cuenta estas medidas, además de no consumir bebidas etílicas ni fumar durante el embarazo para evitar problemas de tipo urológico en el bebé", finalizó el doctor Carpio Hernández.

El síndrome de Cri du Chat fue descrito por primera vez en el año 1963 por el genetista francés Jerôme Lejeune, quien fuera fundador de la citogenética moderna.

20/12/08 Nota 67840

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